Durante muito tempo, recorremos à genética para explicar algo que havia ocorrido. Investigávamos a causa de uma doença, identificávamos mutações hereditárias ou buscávamos respostas para sintomas que já estavam presentes. Essa lógica, porém, está mudando rapidamente. Hoje, a genética pode responder perguntas que pertencem ao futuro e, em vez de apenas explicar por que uma doença surgiu, passa a estimar a probabilidade de que ela apareça décadas antes dos primeiros sintomas.

Entre as tecnologias que impulsionam essa mudança estão os chamados escores de risco poligênico (polygenic risk scores ou PRS), modelos que analisam milhares de pequenas variantes distribuídas ao longo do genoma para estimar a predisposição de uma pessoa a desenvolver doenças complexas, como diabetes tipo 2, Alzheimer, câncer de mama, doença arterial coronariana e diversas outras.

Diferentemente das doenças causadas por uma única mutação genética, essas condições resultam da interação de centenas ou milhares de genes com fatores ambientais e hábitos de vida. O PRS procura justamente reunir todas essas pequenas contribuições em uma única estimativa de risco.

Esses escores não fazem previsões absolutas, mas funcionam como um “mapa de probabilidades”. Quando utilizados dentro do contexto clínico adequado, podem transformar a prevenção. Uma pessoa identificada com alto risco para doença cardiovascular, por exemplo, pode iniciar medidas preventivas mais precocemente, receber acompanhamento mais próximo ou realizar exames em intervalos menores. Em outras situações, indivíduos com baixo risco podem evitar intervenções desnecessárias. Esse é um dos pilares da medicina de precisão, que busca substituir recomendações generalizadas por estratégias adaptadas às características de cada pessoa.

Mas toda inovação importante costuma trazer perguntas igualmente importantes. Recentemente, uma reportagem publicada pelo The New York Times chamou atenção para um aspecto que ultrapassa os consultórios médicos. À medida que esses testes se tornam mais acessíveis e precisos, cresce a preocupação sobre quem poderá ter acesso a essas informações e como elas poderão ser utilizadas fora do ambiente assistencial. Especialistas em bioética e direito alertam que a legislação criada para proteger as pessoas contra discriminação genética talvez não tenha acompanhado a velocidade dessa nova tecnologia.

Essa discussão desloca o debate da medicina para a sociedade. Imagine um cenário em que empregadores, seguradoras ou outras instituições tenham interesse em conhecer a probabilidade de um indivíduo desenvolver determinadas condições. Ainda que essas previsões estejam longe de representar certezas, existe o risco de que uma informação probabilística passe a influenciar decisões sobre contratação, seguros ou oportunidades profissionais.

Seríamos avaliados pelo que somos hoje ou pelo que nossos genes sugerem que poderemos ser amanhã? Essa talvez seja uma das perguntas éticas mais relevantes da medicina contemporânea. Existe uma diferença fundamental entre utilizar a informação genética para cuidar de uma pessoa e utilizá-la para classificá-la. No consultório, conhecer um risco aumentado permite prevenir doenças, personalizar o acompanhamento e promover saúde. Fora desse contexto, o mesmo dado pode favorecer interpretações equivocadas, alimentar preconceitos ou transformar probabilidades em rótulos permanentes.

Também precisamos reconhecer outra limitação importante desses testes. Embora os escores poligênicos tenham apresentado avanços expressivos nos últimos anos, eles ainda não capturam toda a complexidade da saúde humana. Alimentação, atividade física, qualidade do sono, exposição ambiental, condições socioeconômicas e inúmeros outros fatores continuam exercendo influência decisiva sobre o desenvolvimento das doenças. O próprio desempenho desses modelos pode variar entre populações de diferentes ancestralidades, razão pela qual pesquisadores trabalham continuamente para torná-los mais precisos e representativos.

Em outras palavras, o DNA nunca conta a história inteira. Ele oferece possibilidades, não destinos. Talvez esse seja o ponto que mereça maior atenção à medida que a medicina avança. Quanto mais sofisticadas se tornam nossas ferramentas para prever riscos, maior deve ser nossa responsabilidade em interpretar esses resultados com equilíbrio. O conhecimento genético precisa servir para ampliar a autonomia das pessoas, nunca para restringi-la.

O desafio das próximas décadas não será apenas desenvolver testes mais precisos, mas construir normas éticas, jurídicas e sociais capazes de proteger aquilo que existe de mais íntimo em cada indivíduo. Porque o genoma revela muito sobre nossas possibilidades biológicas, mas jamais poderá definir, sozinho, quem somos ou o futuro que construiremos.

Dr. Wagner Antonio da Rosa Baratela – CRM 121162-SP | RQE 67692

Head de Genética do Grupo Fleury