Genômica: o uso das informações genéticas no combate a doenças graves

Pixabay / DarkoStojanovic O sequenciamento do genoma é feito em laboratórios, a partir da coleta de tecido ou de líquidos corporais, como saliva, suco gástrico, urina e sangue, que é o mais comum

O genoma humano, que é a sequência completa de DNA de um indivíduo, foi decodificado, pela primeira vez, no ano 2000. A descoberta inaugurou uma era de avanços significativos na Medicina Genômica, ramo da Genética que realiza o diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças por meio do sequenciamento genético, que é a leitura do genoma de uma pessoa. A partir dessas informações, é possível identificar alterações nos genes que podem estar associadas ao câncer, Alzheimer, problemas cardíacos, doenças metabólicas, síndromes raras e tantas outras enfermidades. Com o diagnóstico específico, focado na origem do problema, os médicos conseguem realizar tratamentos mais precisos, o que reduz custos e aumenta as chances de cura. E com a doença detectada e tratada logo no início, em alguns casos os sintomas nem chegam a se manifestar.

O sequenciamento do genoma é feito em laboratórios, a partir da coleta de tecido ou de líquidos corporais, como saliva, suco gástrico, urina e sangue, que é o mais comum. O chefe do Grupo de Genômica do Hospital A.C.Camargo Cancer Center, Emmanuel Dias-Neto, explica que é no tratamento contra o câncer que as pesquisas na área estão mais avançadas. “Antes você dizia que o paciente tinha câncer de pulmão. Depois a gente começou a falar que ele tem câncer de pulmão de células não pequenas. E, hoje, a gente fala que é um câncer de pulmão com mutação no receptor EGFR. Qual o impacto disso? Você sabe qual a droga você tem que dar para aquele paciente, onde eu consigo dar um tratamento extremamente preciso. A gente está mudando de uma medicina que anteriormente era baseada só em sintomas para conhecer como ela opera molecularmente e usar esses alvos moleculares para diversas coisas. Inclusive para monitorar o retorno de uma doença”.

Enquanto, há 20 anos, o primeiro sequenciamento custou US$ 15 bilhões, hoje o valor já está entre US$ 300 e US$ 500. Mas atenção! A Genômica nem sempre é determinante. Os fatores ambientais e o estilo de vida também influenciam na saúde do paciente. “Você pode ter toda uma genética para aquilo, mas se você cuida muito bem da sua alimentação, se você não fuma, se você faz atividade física, você talvez nem tenha aquela doença nunca. Então a Genômica e a Genética não são determinantes na maioria dos casos”, esclarece Dias-Neto.

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Programa Genomas Brasil

Em outubro do ano passado, o Ministério da Saúde lançou o Programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão – o Genomas Brasil. O principal objetivo para os próximos anos é criar um banco de dados nacional com 100 mil genomas completos de brasileiros. O levantamento vai permitir que médicos e pesquisadores estudem a relação entre genes e doenças na população, trazendo para o SUS o acesso a diagnósticos mais precisos e a tratamentos com base na informação genética. Segundo o governo, em 2020, o programa realizou diversas ações para o desenvolvimento em pesquisa científica e tecnológica, como definição dos primeiros centros especializados em sequenciamento de DNA. Além disso, deu apoio financeiro a projetos de pesquisa em universidades brasileiras, como o Genoma de Referência do Brasileiro, coordenado pela Universidade de São Paulo (USP) com apoio operacional da empresa DASA. O objetivo é sequenciar o genoma completo de aproximadamente 15 mil brasileiros.

Para este ano, o Ministério da Saúde pretende estabelecer parcerias com outras entidades de pesquisas, inclusive aquelas voltadas para o desenvolvimento da indústria nacional no setor de saúde de precisão. Ainda segundo o governo, o biobanco (banco de amostras) do Programa Genomas Brasil também será instituído ainda em 2021. No contexto da pandemia da Covid-19, o programa também apoiará na vigilância genômica de variantes do SARS-CoV-2. O investimento previsto para os primeiros quatro anos é de, pelo menos, R$ 600 milhões. Tá Explicado?

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